Propionic acidemia yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi na ɛyɛ hu a ɛka nipadua no nhyehyɛe ahorow pii, a amemene ne koma ka ho. Mpɛn pii no, wohu no wɔ awo akyi bere tiaa bi. Ɛka nnipa 3,000 kosi 30,000 wɔ United States.
Esiane awosu mu sintɔ nti, nipadua no ntumi nni protein ne srade afã horow bi ho dwuma yiye. Awiei koraa no, eyi de tebea no ho sɛnkyerɛnne ahorow ba. Sɛ wɔanhu na wɔansa no bere ano a, ebetumi ama obi akɔ komayare na wawu mpo.
Saa asɛm yi kyerɛkyerɛ propionic acidemia ho sɛnkyerɛnne ne sɛnea wobehu no mu. Ɛka sɛnea wɔsa tebea yi, aduruyɛ mu nsɛm afoforo a ɛbata ho, ne nsɛm a ɛfa nkwa nna a wɔhwɛ kwan ma propionic acidemia ho asɛm wɔ ɔkwan a ɛkɔ akyiri so.
Mpɛn pii no, propionic acidemia ho sɛnkyerɛnne da adi wɔ nna kakraa bi akyi wɔ awo akyi. Wɔwo nkokoaa a wɔwɔ apɔwmuden nanso ɛnkyɛ na wɔda sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ aduan pa a wonnya nni ne mmuae a wɔnyɛ so tew adi. Sɛ wɔanhu na wɔansa a, sɛnkyerɛnne afoforo betumi ada adi.
Mpɛn pii no, sɛnkyerɛnne ahorow no betumi adi kan ada adi wɔ mmofraase, mmerantebere ne mmabaabere, anaa mpanyin afe so. Propionic acidemia nso betumi de ɔhaw ahorow a enni sabea pii aba, ɛmfa ho bere a efi ase.
Propionic acidemia yɛ “mfomso a wonya fi awo mu wɔ nipadua mu nneɛma a ɛsakra mu”. Eyi yɛ nyarewa kuw bi a wɔntaa nhu a awosu mu sintɔ ahorow na ɛde ba. Wobetumi de ɔhaw ahorow aba nipadua mu nneɛma a ɛsakra, ɔkwan a wɔfa so dan aduannuru a ɛwɔ aduan mu ma ɛbɛyɛ ahoɔden no mu.
Nneɛma a ɛsakra no nam nnuru a ɛyɛ den na ɛyɛ adwuma yiye so na ɛba, enti ɔhaw ahorow a ɛfa awosu mu nkwaadɔm ahorow pii ho no betumi ama nipadua no mu nneɛma a ɛsakra no asɛe kakra.
Propionic acidemia nso ka nyarewa yi fã ketewaa bi a wɔfrɛ no organic aciduria ho. Saa awosu mu nyarewa yi fi amino acid ahorow bi (protein ahorow a ɛkyekye) ne carbohydrates ne srade mu nneɛma bi a ɛnyɛ adwuma yiye.
Ne saa nti, acid bi a ɛtaa wɔ nipadua no mu no betumi afi ase akɔ soro akodu dodow a ɛnyɛ papa.
Enzyme ahorow mu sintɔ ahorow de organic aciduria ahorow ba. Sɛ nhwɛso no, maple syrup yare yɛ yare foforo a wɔntaa nhu wɔ saa kuw yi mu. Enyaa ne din fii ne hua a ɛda nsow no mu.
Wɔsan frɛ mpataa hua no sɛ propionic acidemia hua na wɔde abata ne nkwa nna nyinaa ayaresa no biako ho.
Propionic acidemia fi sintɔ bi a ɛwɔ awosu mu nkwaadɔm abien no mu biako mu: PCCA anaa PCCB. Saa awosu mu nkwaadɔm abien yi yɛ enzyme bi a wɔfrɛ no propionyl-CoA carboxylase (PCC) no afã abien. Sɛ saa enzyme yi nni hɔ a, nipadua no ntumi nsakra amino acid ahorow bi ne srade ne srade mu nneɛma bi yiye.
Nnuruiɛ. Ná nhwehwɛmufo ahu PCCA ne PCCB awosu mu nkwaadɔm no dedaw, nanso bere a nyansahu no kɔɔ so no, wohui sɛ awosu mu nsakrae a ɛkɔ soro kodu 70 betumi adi dwuma bi. Ayaresa betumi ayɛ soronko a egyina nkwaadɔm mu nsakrae no so, na awosu mu ayaresa ho nhwehwɛmu ahorow bi ada nea ɛhyɛ bɔ adi wɔ daakye ayaresa ahorow mu. Mprempren, wɔde wɔn adwene asi ayaresa a ɛwɔ hɔ dedaw a wɔde sa yare yi so.
Ebia propionic acidemia ho sɛnkyerɛnne afoforo ne ɔhaw ahorow a ɛba wɔ ahoɔden a wɔyɛ ho esiane nipadua mu nneɛma a ɛnyɛ adwuma yiye nti.
Propionic acidemia yɛ awosu mu yare a ɛma obi tumi kɔ nipadua no mu. Eyi kyerɛ sɛ ɛsɛ sɛ obi nya awosu mu abɔde a ɛka no fi n’awofo hɔ na ama wanya yare no.
Sɛ awarefo bi wɔ abofra a wɔde propionic acidemia woo no a, ɛyɛ ɔha biara mu nkyem 25 sɛ abofra a odi hɔ no nso benya yare no. Ɛho hia nso sɛ wohwɛ anuanom a wɔwɔ hɔ dedaw a ebia wobenya yare no ho sɛnkyerɛnne akyiri yi. Sɛ wohu yare no ntɛm na wɔsa no a, ebetumi aboa ma wɔasiw yare no ho nsɛnnennen a ɛtra hɔ kyɛ ano.
Sɛ wo ne awosu ho ɔfotufo bɛkasa a, ebetumi aboa mmusua pii paa. Eyi bɛma woate asiane ahorow a ɛwɔ wo tebea no mu ase. Ebia nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔawo ne nkwaboaa a wɔpaw nso bɛyɛ nea wobetumi apaw.
Sɛ wobehu sɛ obi anya propionic acidemia a, ɛhwehwɛ sɛ wɔyɛ abakɔsɛm a edi mũ ne nipadua mu nhwehwɛmu, ne nhwehwɛmu a wɔyɛ wɔ aduruyɛdan mu. Ɛho hia sɛ wohu yare no ntɛm ara sɛnea wobetumi, efisɛ wɔn a ɛka wɔn no taa yare kɛse.
Aduruyɛ mu haw ahorow pii betumi de ntini mu yare a emu yɛ den ne sɛnkyerɛnne afoforo a wohu wɔ propionic acidemia mu aba, a awosu mu nyarewa afoforo a wɔntaa nhu ka ho. Ɛsɛ sɛ akwahosan ho adwumayɛfo pow nyarewa afoforo a ebetumi aba denam nea ɛde ba pɔtee a wɔbɛtew so no so.
Ebia nnipa a wɔwɔ propionic acidemia nso benya nneɛma a ɛnteɛ wɔ nhwehwɛmu titiriw bi mu. Sɛ nhwɛso no, nnipa a wɔwɔ saa yare yi wɔ ade bi a wɔfrɛ no propionylcarnitine dodow a ɛkɔ soro.
Nnuruyɛfo gyina nhwehwɛmu ahorow a edi kan yi so yɛ adwuma de si nea wɔahu no so dua. Ebia nea ɛka eyi ho ne sɔhwɛ ahorow a wɔbɛyɛ de ahwɛ sɛnea PCC enzyme no reyɛ adwuma yiye. Wobetumi de awosu mu nhwehwɛmu a wɔyɛ wɔ PCCA ne PCCB awosu mu nkwaadɔm no nso adi dwuma de ama nea wɔahu no mu ada hɔ.
Ɛtɔ mmere bi a, wogyina nea efi nhwehwɛmu a wɔyɛ de hwehwɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo a wɔtaa yɛ mu ba so na edi kan hu nkokoaa. Nanso, ɛnyɛ aman anaa aman a ɛwɔ wiase nyinaa nyinaa na wɔsɔ yare pɔtee yi hwɛ. Nea ɛka ho no, nkokoaa betumi ada sɛnkyerɛnne ahorow adi ansa na wɔanya nea efi nhwehwɛmu ahorow a wɔde hwehwɛ nneɛma mu yi mu ba.
Yare a emu yɛ den a propionic acidemia de ba no yɛ aduruyɛ mu asɛm a egye ntɛmpɛ. Sɛ nkurɔfo mmoa nni hɔ a, wobetumi awuwu wɔ nsɛm a esisi yi mu. Ebetumi aba ansa na wɔahu yare no mfiase anaasɛ bere a adwennwen anaa yare wɔ hɔ. Saa nkurɔfo yi hia mmoa a emu yɛ den wɔ ayaresabea.
Nnipa a wɔwɔ propionic acidemia hyia ɔhaw pii na wɔtaa nya ayaresa mu tebea afoforo. Sɛ nhwɛso no, koma mu ntini mu yare a ɛba wɔ mmofraase (sɛ wɔkyerɛ sɛ mfe 7) na ɛma nnipa pii wuwu. Nanso asɛm biara yɛ soronko. Sɛ wɔhwɛ wɔn yiye a, nnipa pii a wɔwɔ propionic acidemia betumi atra ase a edi mũ na akyɛ. Awosu mu nyarewa ho abenfo ne akwahosan ho adwumayɛfo kuw bi betumi aboa.
Propionic acidemia taa de akwahosan ho haw ba wɔ nkwa nna kakraa a edi kan no mu a ebetumi ate nka sɛ ɛyɛ den dodo. Adeyɛ a wɔde bedi nea ɛrekɔ so no ho dwuma no betumi agye bere kakra. Ɛhwehwɛ sɛ wɔhwɛ so bere nyinaa, nanso nnipa pii a wɔwɔ propionic acidemia no kɔ so tra ase a edi mũ. Fa ahofadi kɔ wo nnamfo, w’abusuafo, ne nnuruyɛfo nkyɛn ma wɔboa wo.
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Ɔkyerɛwfo: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, yɛ aduruyɛ ne akwahosan ho kyerɛwfo a ɔyɛ adwuma a ɔde ne ho na ɔkyerɛw nhoma ahorow a wɔatintim.